パイル病の原因にsFRP4 欠損
2016年7月20日 New England Journal of Medicine
皮質骨の菲薄化や四肢変形、骨折を特徴とする遺伝性疾患であるパイル病の患者4人を対象に、骨構造の変化の原因となるメカニズムを遺伝学的に検討。パイル病はsecreted frizzled-related protein 4（sFRP4）欠損に起因すること、皮質骨の適切な厚みと安定性を得るにはsFRP4が調整するWntと骨形成タンパク質（BMP）のシグナル伝達の交差調節が重要であることが示された。...