cfDNAシーケンシング結果が母体の潜在がんを予測

胎児の染色体異数性のスクリーニングを目的とした無細胞DNA（cfDNA）シーケンシング解析の結果が異常または評価不能で、がんの徴候や症状がない妊娠中または産後の女性107例を対象に、がんの可能性が最も高い妊婦を特定する方法を検討。がんスクリーニングには迅速全身MRI、臨床検査、ゲノムワイドプラットフォームを用いた標準的cfDNAシーケンシングなどを用いた。主要評価はがん検出、副次評価は検査の精度とした。 その結果、107例中52例（48.6％）でがんが検出された。潜在がん検出での全身MRIの感度は98.0％、特異度は88.5％だった。シーケンシング解析で、3本以上の染色体のコピー数増加と減少の両方が見られるパターンが49例で認められ、うち47例（95.9％）にがんが見つかった。染色体の増加のみまたは減少のみが見られるパターンは、子宮筋腫などの非悪性疾患患者で認められた。...