正常眼圧緑内障とMETTL23病原性変異に関連性

アイオワ州の3次医療センター1施設で、正常眼圧緑内障（NTG）患者331例（平均年齢68.0歳、女性68.9％）と非緑内障患者362例（同64.5歳、57.2％）を対象に、NTG患者でのMETTL23遺伝子の病原性変異の頻度を症例対照研究で検討した。 その結果、NTG患者群で4つの病原性固有変異5例が検出された。3つのMETTL23変異（p.Ala7Val、p.Pro22Arg、p.Arg63Trp）は病原性を有する可能性が高いと判定され、NTG患者群での検出は3例（0.91％）だった。検出された全ての変異を遺伝子変異量解析またはロジスティック回帰のいずれかで評価した結果、NTG患者群の検出頻度は非緑内障患者群よりも統計的に高くなかった（1.5％ vs. 2.5％、P＝0.27）。...