病的の可能性高い/病的TTR変異の保有率は0.1％

英国バイオバンク参加者46万9789人（平均年齢56.5歳、女性54.2％）を対象に、トランスサイレチン（TTR）変異の保有率、関連する表現型および転帰を住民対象コホート研究で検討。62個の候補TTR変異について解析した。追跡期間中央値は12年だった。 その結果、病的の可能性が高いまたは病的（LP/P）TTR変異の検出率は0.1％で、中でもVal142Ileは保有率が77.6％と最も高かった。意義不明の変異の保有率は0.02％だった。LP/P変異保有率は欧州系0.02％、アフリカ系4.3％だった。LP/P変異は体表面積に対する左室心筋重量指数が高いことと関連し［β＝4.66（95％CI 1.87-7.44）］、Val142IleはPR間隔の延長と関連した［β＝18.34（同5.41-31.27）］。LP/P変異保有は心不全［ハザード比2.68（95％CI 1.75-4.12）］および伝導障害［同1.88（1.25-2.83）］のリスク増加と関連し、Val142Ile以外のLP/P変異では全死亡リスクが高かった［同1.98（1.06-3.67）］。...