新生児検査でメープルシロップ尿症検出、生存と長期転帰改善

メープルシロップ尿症（MSUD）患者33例（最終来院時の年齢中央値10.4歳）を対象に、新生児スクリーニングの長期転帰に対する影響を、前向き全国的多施設共同観察研究で検討。患者の内訳は、古典型MSUD（cMSUD）22例、変異型MSUD（vMSUD）11例だった。 その結果、32例（97％）が生存し、58％が正常な認知機能（IQ中央値87）を有していた。cMSUDではロイシンの初期ピーク濃度が年齢と共に線形に上昇した（中央値1712μmol/L）が、vMSUDでは上昇しなかった。グローバルIQは、ロイシンの初期ピーク濃度（P＝0.04、β＝－0.0081）および代償不全の発症頻度（P＝0.02、β＝－9.133）と逆相関した。クラスター分析で、長期の代謝調節の異なる2つのサブグループが特定された（ロイシン濃度中央値162 vs. 278μmol/L、P＜0.001）。cMSUDでは、ロイシン濃度の低値は高いIQと関連していた（95.5 vs. 80、P＝0.008）。...