反復コピー数多型に関連する精神障害リスクを推定

1981-2008年に出生し、2015年まで追跡された12万247人（男性6万4735人、女性5万5512人）を対象に、遺伝子の反復コピー数多型（rCNV）保有率およびrCNVに関連する精神障害リスクを人口ベースの遺伝子関連研究で推定。精神障害、rCNVのタイプ（欠失または重複）および遺伝子座の特徴によりリスクを比較した。 その結果、3547個のrCNVが同定された。注意欠如・多動性障害（ADHA）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、統合失調症スペクトラム障害（SSD）で、rCNVに関連した中程度のリスク上昇が認められ、リスク推定値はこれらの疾患間で高い相関関係を示した。例外として、プラダー・ウィリ症候群/アンジェルマン症候群の重複で高いASD関連リスクが挙げられた（同20.8、95％CI 7.9-55）。大うつ病性障害（MDD）リスクの増加と関連するrCNVはなかった。rCNV関連リスクと遺伝子座のサイズおよび遺伝子制約には正の相関があったが、rCNVの遺伝子量のタイプとは相関がなかった。...