CFCとCSの母斑、多くが均一な褐色

RAS/MAPKシグナル伝達経路に存在する遺伝子の変異によって生じるRASopathyのCFC症候群（cardiofaciocutaneous syndrome）患者16例およびコステロ症候群（CS）患者23例を対象に、色素細胞母斑のダーモスコピーの特徴およびRASシグナル伝達経路が及ぼす影響を前向きコホート研究で検討した。 その結果、全体で112個の母斑のダーモスコピーの特徴は、disorganized pattern［CFC 6個（8.3％）、CS 1個（2.5％）］よりもorganized pattern［CFC 61個（84.7％）、CS 34個（85.0％）］が多かった。organized patternの母斑で多かったのは均質な褐色［CFC 41個（67.2％）、CS 22個（64.7％）］、網状［CFC 11個（18.0％）、CS 7個（20.6％）］および小球状［CFC 9個（14.8％）、CS 5個（14.7％）］だった。色素ネットワークがCFCの母斑12個（16.7％）およびCSの母斑6個（15％）に見られ（P＞0.99）、これらのうちCFCの母斑6個（50％）およ...