CDH1遺伝子変異保有者の胃がん・乳がんの生涯リスク

北米で、家族成員の1名以上がCDH1の病的または病的の可能性が高い（P/LP）変異を有する213家族を対象に、CDH1遺伝子変異保有者の胃がんと乳がんの生涯リスクを多施設共同後ろ向きコホートおよびモデル研究で検討。変異非保有者と比較した変異保有者のリスクと定義したハザード比を各がん種について推定し、最大80歳までの累積リスクと10年ごとのリスクを計算した。 213家族の7323例を解析した結果、883例がCDH1 P/LP変異を有していた（発端者の年齢中央値53歳、アジア系4％、ヒスパニック系4％、非ヒスパニック系白人85％、女性50％）。CDH1 P/LP変異保有者の胃がん有病率は13.9％、女性の変異保有者の乳がん有病率は26.3％だった。進行胃がんの生涯累積リスクは、男性の変異保有者が10.3％、女性の変異保有者が6.5％だった。女性変異保有者の乳がんの生涯累積リスクは36.8％だった。...