希少疾患の病原性バリアントをデータの再解析で検出

稀少な単一遺伝子性疾患の疑いがあり、過去に遺伝子検査で診断がつかなかった744家族のゲノムに対して、ゲノムの配列決定と解析を行った。独立した臨床施設の再現コホート78家族に対しても同様に、ゲノムの配列決定と解析を行った。 744家族中218家族（29.3％）の分子診断を行った結果、61家族（28.0％、744家族の8.2％）が、同定のためにゲノム配列決定を必要とするバリアントを有していた。過去のエクソームシーケンシングで陰性と判定され、その後に分子診断を行った家族の大多数（63.5％）は、エクソーム配列データの再解析（53.4％）、またはエクソーム配列データに対するコピー数バリアント同定などの追加の解析手法（10.8％）によって、バリアントが検出可能だった。再現コホートでも同様の結果が得られた。...