BAP1腫瘍素因症候群の8割に爪乳頭腫

BRCA1関連蛋白（BAP1）遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントを有するBAP1腫瘍素因症候群（TPDS）患者47例（35家系、13-72歳）を対象に、爪の異常がBAP1 TPDSの早期発見マーカーになるかどうかを前向きコホート研究で検討。主要評価項目は爪の異常の種類および有病率とした。 その結果、爪甲白斑、線状出血、爪甲葉状剥離症、遠位爪過角化などの爪の異常が患者の87.2％（47例中41例）に見られた。爪乳頭腫（onychopapilloma）に一致する臨床所見の有病率は83.0％（47例中39例）で、30歳以上の患者では87.5％（40例中35例）だった。爪床生検を施行した5例の病理組織所見は爪乳頭腫に一致した。爪乳頭腫を呈する患者のほぼ全例（97.4％、39例中38例）に複数の爪乳頭腫が見られた。...