遺伝性網膜疾患の全国有病率を調査、イスラエル
2024年6月15日 JAMA Ophthalmology
イスラエルの臨床センターおよび大学付属センター10施設で、網膜電図または網膜画像に基づき眼科医が診断した遺伝性網膜疾患（IRD）患者9396例を対象に、67種のIRD表現型の全国有病率をコホート研究で検討。メンデルの法則に則っていない、または明らかな遺伝的根拠のないことが既知の網膜疾患患者と、データ収集時に死亡が報告された患者は本研究から除外した。 その結果、イスラエルで最も発生率の高かったIRDは網膜色素変性症で（有病率：約2400例に1例）、次いで錐体-杆体ジストロフィー（同：約1万4000例に1例）、スタルガルト病（同：約1万6000例に1例）、アッシャー症候群（同：約1万6000例に1例）、先天性停止性夜盲症（同：約1万8000例に1例）だった。すべてのIRDの統合有病率は1043例に1例だった。...