CEP290遺伝子関連の網膜変性にEDIT-101の安全性

CEP290遺伝子のIVS26変異を原因とする遺伝性網膜変性の成人患者12例（年齢中央値37歳）および小児患者2例（9歳および14歳）を対象に、CRISPR-Cas9を用いたin vivo遺伝子編集治療薬EDIT-101の安全性および有効性を第I-II相単回投与漸増試験で検討（BRILLIANCE試験）。主要評価項目は安全性とし、被験者のより悪い方の眼の網膜下にEDIT-101を投与した（成人：低用量2例、中用量5例、高用量5例、小児：中用量2例）。 その結果、治療や施術に関連する重篤な有害事象および用量制限毒性は認められなかった。ベースラインに比べ、6例で錐体視力（cone-mediated vision）、9例で最高矯正視力、赤色光への感度、Ora-Visual Navigation Challenge mobilityテストスコアに意義のある改善が見られた。6例で視力関連QOLスコアに意義のある改善が認められた。...