原発閉塞隅角病の遺伝的複雑性が明らかに

一般的な一塩基変異（SNV）および稀なコーディング変異と原発閉塞隅角病（PACD）、PACDサブタイプおよび進行との関連を系統的レビューとメタ解析で検討。69件の引用（64個の遺伝子または遺伝子座のSNV 206個）をPACD全体のメタ解析の対象とした。 その結果、15個の遺伝子または遺伝子座のSNV 17個がPACDと関連し、13個の遺伝子または遺伝子座のSNV 15個が原発閉塞隅角緑内障と関連した。SNV 2個（ABCA1 rs2422493、ZNRF3 rs3178915）はPACDのみと関連した。SNV 2個（PCMTD1-ST18 rs1015213、COL11A1 rs3753841）が原発閉塞隅角症疑い、SNV 1個（MMP9 rs3918249）が原発閉塞隅角症と関連した。今回の系統的レビューとメタ解析で、原発閉塞隅角緑内障と関連する7個の遺伝子または遺伝子座（ATOH7、CALCRL、FBN1、IL6、LOXL1、MMP19、VAV3）が新たに確認された。PACDと関連する16個の遺伝子または遺伝子座の一般的および稀なコーディング変異がカタログ化された。...